Sugar du Moulin de la Terrasse

Anomalie de l'Oeil du Colley (Hypoplasie Choroïdienne) (AOC) Homozygote normal

Atrophie Progressive de la Rétine (APR-prcd) PRCPRCD
Homozygote normal

Dystrophie Neuro-Axonale RNF170
Homozygote normal

Sensibilité Médicamenteuse MDR1 MDR1
Homozygote normal

Achromatopsie CNGB3
Homozygote normal

Ataxie Spinocérébelleuse PNPLA8
Homozygote normal

Cataracte Héréditaire HSF4
Homozygote normal

Céroïde-Lipofuscinose Neuronale

Homozygote normal

CLN8 NCL8 Autosomique récessif c.585G>A
Homozygote normal

Hyperuricosurie (HUU) SLC2A9
Homozygote normal

Maladie de von Willebrand (VWD1) VWF
Homozygote normal

Rétinopathie Multifocale (CMR1) BEST1
Homozygote normal
Macrothrombocytopénie Congénitale TUBB1
Homozygote normal

Myélopathie Dégénérative (DM) SOD1
Homozygote normal

Père

Mère